jueves, 17 de noviembre de 2016
miércoles, 2 de noviembre de 2016
ZUMBA BENEFICA 22Q
QUE BIEN LO PASAMOS PRACTICANDO ZUMBA.
Una tarde divertida y ludica gracias a la colaboración de las profesoras de zumba Noelia y Ivon y al Ayuntamiento de Otura por su colaboración.
Todos los fondos recaudados van a ir a la Campaña de difusión que esta preparando la Asociacion.
El proximo evento será el fin de semana del 12 de Noviembre en Dehesas Viejas. Otra tarde de ZUMBA.
Os esperamos a todos
viernes, 28 de octubre de 2016
miércoles, 19 de octubre de 2016
Dia Internacional contra el cáncer de mama 19 de octubre
La Asociación siempre estará con todas las personas que luchan diariamente por seguir hacía adelante.
No nos olvidamos de nadie en este camino lleno de piedras y baches, ya que sabemos que al final del camino hay una luz, una salida.
Por todos los luchadores y luchadoras. No debéis perder la sonrisa nunca. Ella da vida y transmite vida a los que nos rodean.
domingo, 2 de octubre de 2016
Toda la información en web
ya sabéis que tenemos nueva web. SI!!!!!!! y es genial 😍. En ella podéis consultar toda la información que necesiteis del Síndrome, podéis poneros en contacto con nosotros, estar actualizados de las actividades, etc...
No perdáis tiempo, entrar, teclear, pulsar todas las opciones.....
Hay un buzón de sugerencia por si quieres que mejoramos alguna opción.
domingo, 11 de septiembre de 2016
Documentacion disponible en Web
En la página web podéis consultar documentación, articulos, presentaciones sobre diferentes aspectos del Síndrome.
En este enlace tenéis disponible una guia elaborada por la Asociación, dirigida para profesores y educadores aprovechando el inicio del curso escolar
https://drive.google.com/file/d/0B4PTf-Yn2v_tdl9BY1RsRmN3Ujg/view?usp=drivesdk
viernes, 2 de septiembre de 2016
Próxima actividad Carrera Nocturna Sevilla
Algunos de nuestros socios correrán la nocturna de Sevilla con la camiseta deportiva de la asociación. Gracias por darle difusión al síndrome 22q con vuestro esfuerzo.
¿Te animas a participar? Si quieres correr con la camiseta de la asociación ponte en contacto con nosotros: contacta
http://www.22qandalucia.es/proximas-actividades
miércoles, 31 de agosto de 2016
Torneo de Golf todo un éxito
Los participantes disfrutaron de un día magnífico practicando su deporte favorito. y al final del Encuentro recibieron sus premios.
Todas las fotos del Encuentro en Facebook y en la web
Página web
Toda la información la tenéis disponible en nuestra página web.
http://www.22qandalucia.es/
sábado, 6 de agosto de 2016
Nota de prensa Periódico Sotogrande
Aquí podéis leer la nota de prensa del evento TORNEO GOLF publicada esta semana de agosto en el Periódico Sotogrande para promocionar el Torneo.
I Torneo de Benéfico de Golf OPEN 22q
Todavía estáis a tiempo de inscribirse en el Torneo y disfrutar de un día practicando deporte, lleno de actividades y de grandes premios que han donando los patrocinadores del evento.
Si no podéis asistir podéis colaborar con una aportación económica en el HOYO 19 solidario.
Las inscripciones se realuzan el Club de Golf La Reserva en teléfono de contacto aparece en el cartel. Allí os informaran de todas las dudas que tengáis.
APUNTAROS Y COLABORAR
Video Día Playa Burriana Nerja
Nuestro socio Pablo nos ha editado éste video del día que pasamos nuestra gran familia en la playa de Burriana en Nerja.
Estáis invitados para el próximo evento y podréis disfrutar de un buen rato en la mejor compañía
https://youtu.be/ya-TwsIHgBU
martes, 2 de agosto de 2016
Noticias. Europa autoriza 6medicamentos huérfanos
Europa autoriza seis medicamentos huérfanos para enfermedades raras en lo que va de año
Están indicados para patologías como un tipo determinado de hemofilia, la enfermedad de Fabry o el mieloma múltiple, entre otras. El año pasado fueron autorizados 15 fármacos
Actualmente, en España existen alrededor de tres millones de personas con una enfermedad rara. Además, el 50% de la mortalidad infantil es a consecuencia de estas patologías poco frecuentes y, en su mayoría, incurables. Los especialistas coinciden en que la demora en el diagnóstico y la falta de acceso a los recursos asistenciales y tratamientos son los principales escollos a los que se debe hacer frente en el abordaje de estas patologías.
El 42,68% de los pacientes con una enfermedad rara determinada asegura no disponer de tratamiento
Uno de cada cinco afectados por enfermedades raras sufrió una demora diagnóstica de 10 o más años y en el 62,28% de los casos, esta espera fue de más de un año, según el estudio ENSERio. Esta investigación revela también que el 42,68% de los pacientes con este tipo de patologías asegura no disponer de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.
En este contexto, los medicamentos huérfanos son aquellos aprobados exclusivamente para determinadas enfermedades de este tipo por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés). Desde enero de 2016 han recibido la autorización de comercialización europea seis nuevos medicamentos de este tipo indicados para determinadas enfermedades raras.
Desde España, la Aemps también participa en la designación de medicamentos huérfanos a nivel europeo
Uno de esos medicamentos es eftrenonacog alfa, indicado como tratamiento y profilaxis en pacientes con hemofilia B, al igual que albutrepenonacog alfa, con la misma indicación. Ambos fármacos están dirigidos a pacientes de todos los grupos de edad con esta enfermedad. Daratumumab es otro de los medicamentos huérfanos aprobados en lo que va de año, en concreto como monoterapia para el tratamiento de pacientes adultos con recaída en mieloma múltiple.
Por otro lado, la EMA también ha autorizado para su comercialización migalastat, como tratamiento a largo plazo en adultos y adolescentes de al menos 16 años con enfermedad de Fabry. Otros de los fármacos aprobados como huérfanos están dirigidos como tratamiento contra la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa y como tratamiento de la narcolepsia en adultos con o sin cataplexia.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS EN ESPAÑA
Tras la aprobación de este tipo de medicamentos huérfanos en Europa, laAgencia Española de Medicamentos y Productos Farmacéuticos (Aemps) participa también en la designación de estos fármacos. Durante el año 2015, un total de 187 tratamientos fueron designados en Europa tal y la Comisión Europea autorizó la comercialización de 15 medicamentos así designados.
http://consalud.es/industria/europa-autoriza-seis-medicamentos-huerfanos-para-enfermedades-raras-en-lo-que-va-de-ano-28782
domingo, 24 de julio de 2016
Reportaje fotográfico del Encuentro en Nerja
Ya tenéis colgadas en nuestra web todas las fotografías de nuestro encuentro en la playa de Nerja.
Para los que no asistieron ya os hemos reservado un asiento en el próximo 😉
Os esperamos ver a todos la próxima vez.
SOMOS UNA GRAN FAMILIA
Hazte socio y únete a nosotros contribuiras en crecer la familia y en dar difusión a nuestro Síndrome.
http://www.22qandalucia.es/galeria-dia-de-playa-en-nerja-julio-2016
Ya hemos vuelto de la playa
viernes, 15 de julio de 2016
¡¡¡¡¡ESTAMOS DE ESTRENO!!!! estrenamos pág web
Estrenamos página web!!!!!!🎉🎉🎉🎉
Una nueva página con más información, noticias, eventos.
Una nueva página pensada para vosotros, con las sugerencias que nos habéis dado, más intuitiva y más fácil de manejar desde cualquier dispositivo
Una nueva vía de comunicación entre todos nosotros.
ASÍ QUE YA PODÉIS TECLEAR www.22qandalucia.es
y probarla, investigar todas pestañas, ver las noticias,compartir los videos, etc... disfrutar de ella. y por último podéis entrar en el apartado COLABORAR. Un apartado con diversas formas de colaboración.
Os deseamos desde la Asociación que os guste el cambio
http://www.22qandalucia.es/
Fundación Mutua Madrileña apoyará la investigación EERR
La Fundación Mutua Madrileña ha entregado este jueves su 'XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud', por valor de 1,7 millones de euros, a 18 proyectos de hospitales españoles que, con una duración de entre uno y tres años, investigarán sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología infantil.
La decisión del Comité Científico de la fundación, presidido por Rafael Matesanz, se ha basado en criterios de interés científicos e impacto social, así como, en el hecho de que esté propuesto por científicos menores de 40 años, con el objetivo de impulsar sus carreras profesionales y "retener" investigadores en España.
En concreto, en el área de enfermedades raras, el trabajo liderado por el doctor del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (Murcia), José María Moraleda, ha sido uno de los beneficiarios de esta ayuda, la cual permitirá demostrar si el trasplante de células madre de médula ósea adulta puede mejorar los síntomas que padecen las personas son ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de la autonomía personal.
"Estos premios hacen posible que gente joven continúe aumentando la calidad científica en España. En nuestro país hay talento, ilusión y el dinero público se debe equilibrar con el privado para permitir que se siga investigando para aumentar la salud y el bienestar de los españoles", ha aseverado el doctor Moraleda durante la entrega de las ayudas.
Asimismo, otra de las investigaciones en patologías raras premiadas, liderada por la doctora del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario La Paz de Madrid, María Carmen Bravo Laguna, va a buscar el mecanismo para reducir los efectos adversos del ibuprofeno como tratamiento para una malformación genética que sufren algunos bebés prematuros. De conseguirlo, se evitarán los riesgos de la cirugía a estos menores.
El doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Thais Armangue Salvador, que va a intentar demostrar el papel de la autoinmunidad y de los anticuerpos NMDAR como causa de recidivas post encefalitis herpética en la infancia como es la coreatetosis post-herpética; y la doctora del Instituto de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, María José Morán Jiménez, que analizará el abordaje mediante secuenciación masiva el diagnóstico genético de distintos tipos de anemia raros y con escaso número de casos publicados, son otros de los proyectos galardonados con estas ayudas.
Finalmente, en el apartado de enfermedades raras, la Fundación Mutua Madrileña va a ayudar al trabajo liderada por la doctora del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Purificación Gutiérrez Ríos, que investigará sobre la ataxia cerebelosa, la forma más común de un trastorno del equilibrio y la coordinación que conlleva marcha inestable, movimientos oculares súbitos y descoordinados, así como dificultades para hablar.
AYUDAS EN TRASPLANTES
En el apartamento de trasplantes, los cinco trabajos seleccionados por la Fundación Mutua Madrileña van a analizar nuevas vías para aumentar el número de órganos disponibles para trasplantar. Concretamente, el liderado por el doctor del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Francisco del Río, estudiará la fórmula para incrementar el número de donantes a corazón parado en hospitales de la Comunidad de Madrid como alternativa para compensar la disminución del número de donantes por muerte encefálica por la disminución de la sinestrialidad vial.
Además, el equipo liderado por el doctor Eduardo Miñambres García, del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla de Cantabria, ha recibido otra ayuda para demostrar que el tratamiento con perfusión regional normotérmica a donantes en asistolia controlada revierte o disminuye el daño isquémico sobre hígado y riñón producido por la parada cardiaca; mientras que el trabajo dirigido por la doctora del Instituto Miamónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Paula Moreno Casado, va a utilizar la técnica de perfusión pulmonar exvivo para recuperar pulmones donados subóptimos, rechazados inicialmente, e incrementar el 'pool' de donantes pulmonares válidos para el trasplante.
También, en el área de trasplantes, ha recibido una ayuda el equipo dirigido por el doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Mihai Pavel, quienes estudiarán la utilidad de la máquina de perfusión normotérmica exvivo para aumentar el número de injertos hepáticos provenientes de donantes en asistolia tipo 2 que sean trasplantables.
LESIONES POR ACCIDENTES DE TRÁFICO
Por otra parte, las ayudas a proyectos de traumatología, especialmente relacionados con lesiones por accidentes de tráfico, la organización ha ofrecido sus ayudas al equipo dirigido por el doctor Antonio Herrera, del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón en Zaragoza, que estudiará del comportamiento de un mismo clavo en diferentes fracturas de fémur para diseñar uno "ideal" para cada tipo de rotura.
Asimismo, el doctor Francisco Javier Egea, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital de La Princesa de Madrid, va a validar biomarcadores en pacientes con traumatismo craneoencefálico, una de las mayores causas de discapacidad y mortalidad en el mundo, para buscar tratamientos que disminuyan las secuelas en estos pacientes.
Respecto a la medicina personalizada en cáncer infantil, el proyecto 'Implantación de la Medicina personalizada en Oncología Pediátrica', del Hospital Universitario La Fe de Valencia, va a estudiar la influencia de los genes en la respuesta a distintos tratamientos en niños con tumores sólidos de tres unidades de referencia en Oncología Pediátrica de la Comunidad Valenciana. Todo ello con el objetivo de ajustar la terapia para incrementar su eficacia y reducir la toxicidad que causa la quimioterapia en los niños.
AYUDAS A PROFESIONALES DE ADESLAS
Por otra parte, la Fundación ha concedido unas ayudas especiales a proyectos de investigación realizados por especialistas del cuadro médico de Adeslas. Concretamente, han recibido las ayudas la doctora María Lauces Méndez, del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid, que profundizará, mediante técnicas de imagen no invasiva, en el conocimiento del patrón de fibrosis miocárdica difusa en pacientes obesos que sufren un primer infarto agudo de miocardio, en comparación con no obesos.
La doctora del Hospital Santa Bárbara de Ciudad Real, Cristina Guijarro Castro, utilizará esta ayuda para evaluar la eficacia y valoración de la estimulación cognitiva mediante telemedicina en la evolución clínica; el doctor de la Clínica Infanto-Juvenil La Palma de Ciudad Real, Fernando M. Calatayud Sáez, probará la eficacia de la dieta mediterránea en el asma infantil; Blanca López-Ibor, de la Fundación de Investigación HM Hospitales de Madrid, usará biopsias líquidas para el diagnóstico molecular de pacientes pediátricos con glioma difuso intrínseco de protuberancia; y la doctora de la Asociación Instituto Biodonostia de Guipúzcoa, Cristina Irigoyen Laborra, intentará realizar la caracterización genético-molecular de los pacientes de retinosis pigmentaria.
Por último, la Fundación Mutua Madrileña ha concedido sus becas a la cooperación internacional para profesionales de medicina y enfermería que llevarán a cabo proyectos sanitarios en Kenia, Papúa Nueva Guinea, Etiopía y Mozambique. "Queremos felicitar a todos los equipos investigadores por el interés científico y social de todos los proyectos. En España han disminuido los presupuestos para la I+D y estas ayudas suponen un apoyo para la investigación en España", ha zanjado el presidente de Mutua Madrileña, Ignacio Garralda.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Fundacion-Mutua-Madrilena-enfermedades-trasplantes_0_2211300274.html
martes, 12 de julio de 2016
Nos vamos a la playa 23/07 en Nerja
domingo, 10 de julio de 2016
Qué es el sindrome 22q por The Dempster Family Foundation
Suscribete a nuestro Canal de Youtube y veras vídeos como este.
Si tienes interés en algún vídeo que se haya realizado en ingles podemos traducirtelo.
Estamos a vuestra disposición.
Siempre juntos.
jueves, 7 de julio de 2016
Córdoba tendrá parques infantiles adaptados
Córdoba contará con dos nuevos parques infantiles uno de ellos para niños con movilidad reducida
El mantenimiento de este tipo de instalaciones infantiles en la capital supone una inversión anual de 200.000 euros
http://www.cordobahoy.es/articulo/la-ciudad/cordoba-contara-nuevos-parques-infantiles-ellos-ninos-movilidad-reducida/20160706130950012792.html
Especialistas en Córdoba Jornadas EERR
Especialistas de toda Andalucía se han reunido en el Hospital Universitario Reina Sofía en una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia. Esta iniciativa, que se ha centrado en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales –provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.
El encuentro, celebrado en el Edificio de Consultas Externas, ha logrado reunir a medio centenar de profesionales de las distintas provincias bajo la coordinación de Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Rafael Camino León, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía.
Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000 personas padecen alguna de estas patologías, “de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry”, ha explicado el doctor González Meneses. En estos casos, un diagnóstico preciso es funda-mental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes vi-ven con una enfermedad rara y sus familias.
El Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias y profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías a fin de incrementar la sospecha diagnóstica. Por su parte, el doctor Camino señala que “este tipo de iniciativas son un soporte importante para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y realizar una puesta en común del trabajo realizado por investigadores básicos y clínicos en torno a las mis-mas”.
El objetivo principal que persigue este tipo de foros es la puesta en común de cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, para que los profesionales compartan sus conocimientos en torno a estas patologías. También ofrece la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes.
Las enfermedades lisosomales tienen un importante componente ge-nético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto funda-mental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o ge-nealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.
En este sentido, el doctor González Meneses afirma que “el consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales”.
Por otra parte, existen distintos proyectos encaminados a reconocer estas dolencias a través de los síntomas que manifiestan los pacientes. Uno de estos programas está centrado en pacientes con insuficiencia renal, una de las principales causas de muerte en la enfermedad de Fabry. Al tratar-se de una enfermedad de baja prevalencia, los pacientes que manifiestan estos síntomas sufren diagnósticos erróneos o tardíos, en muchas ocasiones cuando ya se han producido complicaciones graves o incluso la muerte prematura.
Otro de estos programas para la identificación de pacientes con enfermedades poco frecuentes es el Proyecto Find, enfocado a los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), desórdenes lisosomales poco frecuentes multisistémicos que tienen su causa principal en la ausencia o deficien-ia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos, afectando a su función. Se estima que en España hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y otros Síndromes Relacionados. Este proyecto pretende servir de apoyo a los especialistas para detectar estas enfermedades. Ante la sospecha en un posible caso, pueden enviar un test al laboratorio para confirmar o descartar el diagnóstico.
http://cordobabuenasnoticias.com/2016/07/07/especialistas-andaluces-estudian-en-el-hospital-reina-sofia-enfermedades-raras-asociadas-a-problemas-enzimaticos/
Carrefour aumenta su oferta de productos celíacos
El centro comercial Carrefour de Alfonso Molina acogió hoy la presentación de la nueva marca blanca de productos para celíacos, que ofrece un total de 18 referencias de productos sin gluten, que se suman a las otras 150 que ya se vendían en los supermercados de la cadena francesa. Francisco Couso, director del centro coruñés, también señaló que además de precios más económicos, se realizan ofertas periódicas para facilitar la compra a personas con intolerancias a esta proteína. La apuesta de Carrefour por estos productos también ha llevado a ubicar en sus tiendas lineales específicos donde los celíacos pueden encontrar todos los alimentos que precisan.
Belén Enes, representante de la Asociación de Celíacos de Galicia que agrupa a 2.050 familias, agradeció la puesta en marcha de esta iniciativa, puesto que son productos 100% sin gluten, no como sucede con algunos alimentos que se venden bajo esta designación pero que si lo contienen en pequeñas cantidades.
http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2015/09/22/carrefour-lanza-marca-blanca-celiacos/00031442918712788399574.htm?utm_source=facebook&utm_medium=referral&utm_campaign=fbgen
miércoles, 6 de julio de 2016
El responsable de EERR europeas en Bruselas
El responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes recibe a INDEPF en Bruselas.
Jesús Ignacio Meco, Director de INDEPF ha sido recibido en Bruselas por Enrique Terol, responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Comunes, en la entrevista Meco ha podido trasladarle la preocupación y desinformación de pacientes, como de los profesionales clínicos en esta materia, por su parte Enrique Terol ha explicado de que se componen las citadas redes y el papel de los profesionales en su desarrollo, los criterios para pertenecer a dichas redes a si como el numero de ellas, 23 son las que a fecha 21 de junio se han puesto en marcha, también se mostró preocupación por el futuro en cuanto a la situación de cinco de ellas dependientes del sistema Ingles y por lo tanto se pudieran ver afectadas por el ya famoso Brexit.
La reunión cuyo principal cometido era el de conocer la realidad de las conocidas como Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes, ha sido interesante y productiva dentro de los objetivos marcados, los cuales pasan por seguir recabando información tanto del Ministerio de Sanidad como de las Comunidades Autónomas.
INDEPF ha visitado Bruselas con el apoyo de la Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid, la cual a través de la Dirección General de Coordinación al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria y de su Director General el Dr. Julio Zarco Rodriguez.
http://www.pocofrecuentes.org/index.php/56-el-responsable-de-las-redes-europeas-recibe-a-indepf-en-bruselas
domingo, 3 de julio de 2016
Breve comentario sobre TDAH
viernes, 24 de junio de 2016
Festival Benéfico Danza Oriental en Boadilla del Monte
El auditorio municipal de Boadilla del Monte acogerá mañana su tradicional festival benéfico de danzas orientales que servirá para recaudar fondos que se destinarán a dos organizaciones que luchan contra enfermedades raras.
La cita será a las ocho de la tarde y los beneficios irán a la Fundación Almar y a la Asociación Síndrome de Phelan Mc-Dermid, organizaciones que trabajan en el campo de dos enfermedades poco frecuentes como son la Ataxia de Friedreich y el síndrome que da nombre a la segunda entidad.
La organización del festival corresponde a la escuela de baile Pilar Domínguez, en colaboración con la Concejalía de Asuntos Sociales y Mayores, y la recaudación se destinará íntegramente a financiar la actividad y los proyectos de investigación que llevan a cabo estas dos asociaciones.
El precio de las entradas será de cinco euros y se ha creado una fila cero para que puedan realizar donativos las personas que no puedan asistir al evento.
La Fundación ALMAR es una entidad sin ánimo de lucro creada en febrero de 2011 para la investigación de la ataxia de Friedreich y de otras ataxias degenerativas.
Por su parte, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, creada en marzo de 2013, trabaja para facilitar información a las familias afectadas por esta enfermedad y para financiar la labor de investigación en este campo.
http://agencias.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=2234805
miércoles, 22 de junio de 2016
Festival para recaudar fondos en Córdoba
La Red Española de Padres y Madres solidarios, apoyo a la investigación de Enfermedades Raras ha organizado para este sábado, 25 de junio y en colaboración con el Ayuntamiento y CordoBaila, el festival XIII fiesta fin de curso, para recaudar fondos de cara a destinarlos a la investigación de dichas patologías.
Una cita que tendrá lugar en el Campus Universitario de Rabanales, a partir de las 22:00, y a la que, según el delegado de Servicios Sociales del Ayuntamiento, Rafael del Castillo, “como no podía ser de otra forma el Consistorio va a apoyar, como viene haciendo en el último año, porque es de justicia que luchemos por un mundo sin enfermedades raras”. “Animamos a la ciudadanía a que acudan ya que además de pasarlo bien se va a contribuir a una causa justa”, concluye el delegado.
http://cordopolis.es/2016/06/22/festival-para-recaudar-fondos-para-investigar-enfermedades-raras/
domingo, 19 de junio de 2016
viernes, 17 de junio de 2016
Vacúnate contra la Indiferencia.
Nueva campaña de concienciación de FEDER sobre las enfermedades raras. Es un video precioso.
https://youtu.be/4rqoBB4oBOk
Noticias Feder
FEDER y la Universidad de Sevilla han celebrado la quinta edición de sus jornadas de Psicología bajo el lema ‘Diálogos y Experiencias’ gracias a Boehringer Ingelheim. El 75% de las entidades de FEDER no cuentan con la figura de un psicólogo.
http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/feder-univ-sevilla-impulsar-atencion-psicologica-er.aspx
Noticias Feder ayudas
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha lanzado su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación, una iniciativa dotada con 16.000 euros para dar soporte a la investigación en enfermedades de baja prevalencia, con la colaboración de la asociación “Muévete por los que no pueden” y la ONG Otromundoesposible.
http://www.actasanitaria.com/feder-lanza-su-convocatoria-de-ayudas-la-investigacion-de-enfermedades-raras/
jueves, 16 de junio de 2016
Mesa informativa junto Voluntarios Obra Social de la Caixa
Coincidiendo con nuestro Dia Internacional del Síndrome en el mes de mayo hemos estado durante dos días (10 y 13 )en el Centro Comercial Serrallo Plaza con nuestra mesa informativa. En ella han colaborado los voluntarios de la Obra Social de la Caixa.
Han sido unas jornadas muy productivas ya que hemos tenido la oportunidad de hacer visible nuestro Síndrome en un Centro Comercial con tanta asistencia de público y de informar a todas las personas que se han acercado.
Muchas gracias a la Dirección del Centro Comercial por prestarnos sus instalaciones, siempre que lo hemos solicitado, nos han dado todas las facilidades posibles.
Gracias también a Carolina y Nohemi de la Obra Social de la Caixa por acompañarnos esos días
Gracias a los socios que han acudido para informar sobre nosotros
Nos vemos en el próximo evento.
Noticias. Actividades beneficio FEDER
Reto ‘8 horas nadando’ a beneficio de FEDER y Fundación Vencer el Cáncer
a localidad de Los Yébenes(Toledo) acogerá el próximo sábado,18 de junio, la prueba ‘8 horas nadando’, reto solidario que llevará a cabo la nadadora Selina Moreno con el objetivo de recaudar fondos para los programas de atención y cuidado a los pacientes que llevan a cabo laFederación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y la Fundación Vencer el Cáncer.
http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/reto-8-horas-nadando-a-beneficio-de-feder-y-fundacion-vencer-el-cancer/
Seccion noticias perros expertos enfermedades
Perros expertos en enfermedades raras son la "mejor terapia" para los más pequeños, tal y como se ha constatado con el programa 'Terapias asistidas con animales para personas con diferentes discapacidades y perros de terapias', organizado por Fundación La Caixa, la Delegación catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y DOGKING.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Perros-expertos-enfermedades-terapia-pequenos_0_2196075433.html
miércoles, 15 de junio de 2016
Comparte el video para recaudar fondos investigación
Cada vez que veas este videoclip en YouTube, se donará un euro destinado a la investigación de las inmunodeficiencias primarias en Vall d'Hebrón.
http://hipertextual.com/2016/06/youtube-vall-hebron-inmunodeficiencias
Día Internacional Donante de Sangre.
Va por vosotros...😉😉😉. Salvais a personas con un simple gesto.
sólo os podemos decir GRACIASSSSSS
Sección Noticias
Nos quedamos sin palabras y con el corazón encogido tras leer esta emotiva carta del entrenador de baloncesto malagueño Francis Sanchez, del UCAM Murcia CB, en la que agradece la labor y el apoyo de los profesionales del Hospital Materno-Infantil #ÁnimoMartina Liga Endesa ACB - Asociación Clubes Baloncesto
http://www.laopiniondemalaga.es/opinion/2016/06/15/agradecimiento-4-planta-materno-infantil/856993.html
Inauguración Sección de Noticias
Inaguramos ésta nueva sección. En ella contaremos las actividades, noticias, eventos, avances médicos, etc... todo los que nos pueda interesar a nuestra Asociación y a nuestro Síndrome. No vamos a olvidar el resto de asociaciones ya que todos tenemos un fin común, la mejora de la calidad de vida de nuestros afectados.
Queremos estar informados, ya que la información es poder.
Os animamos a que nos sigáis en la red que más os guste, blogs, Facebook, Twitter, Instagram, Google +, web o YouTube.
Vuelta Solidaria a España
miércoles, 8 de junio de 2016
martes, 7 de junio de 2016
domingo, 5 de junio de 2016
sábado, 28 de mayo de 2016
Torneo de Golf aplazado hasta 14 de Agosto
El cambio de fecha viene motivado por aprovechar la temporada alta de turismo en la Costa del Sol y conseguir nuestro objetivo de difundir nuestro Sindrome.
Seguid todos invitados y podéis asistir y animaros a participar en el Torneo.
Os mantendremos informados de los premios, inscripciones, etc....
¿Qué es el síndrome 22q?
Es un vídeo precioso que han elaborado un afectado para explicar que es el Síndrome. Nosotros lo hemos traducido para que todos podías disfrutar del el
jueves, 12 de mayo de 2016
Concierto Beneficio en Nigüelas
También agradecer al Ayuntamiento de la localidad la cesión de su teatro y a su concejala que estuvo desde primera hora de la mañana con nosotros organizando para el concierto saliese perfecto.
Y no quiero olvidarnos de la Panadería que nos donó los bocadillos con los que hicimos al terminar el concierto una rica merienda.
Muchas gracias a todos. Muchas gracias a los asistentes. Muchas gracias a los músicos.
Nos vemos en el próximo.
Día Internacional del Sindrome 22 Mayo en Cadiz
Para celebrar nuestro día, al igual que en el resto del mundo, nos vamos al ZOO. Nos vamos a reunir todos los que queráis asistir a este encuentro en el Zoo de Castellar de la Frontera en Cádiz, a partir de las 11 de la mañana. No olvidéis vuestra camiseta o si no tenéis podéis adquirirla allí.
La finalidad del encuentro es vernos, hablar, divertirnos, comentar experiencias, etc... pero sobre todo que nos escuchen, que seamos visibles ante una sociedad que nos ha mantenido ocultos, pero con el apoyo y esfuerzo de todos conseguiremos nuestros objetivos.
Pero,,,, no sólo esta la actividad. Vamos a celebrar un Torneo Benéfico de Golf en La Reserva en Sotogrande. El Torneo comienza a las 9.30 horas del domingo 22.
Un domingo lleno de actividades lúdicas para celebrar Nuestro Día.
NO Faltéis, Queremos que se nos vea, Ya sabéis
LUCHANDO JUNTOS CADA DIA MAS FUERTES
domingo, 24 de abril de 2016
Nuestro productos están a la venta
Cada día somos más
miércoles, 13 de abril de 2016
Concierto Benéfico en Nigüelas Granada
En este acto van a participar jóvenes promesas y profesionales. Todos nos van a deleitar con un programa variado de magnificas obras. Vamos a disfrutar de una tarde musical y después de una merienda para premiar a los mas pequeños por su esfuerzo y a los mas grandes por su colaboración altruista.
La entrada al concierto es gratuita gracias a la colaboración del Ayuntamiento de la localidad que nos va a ceder la Casa de la Cultura y a los participantes que lo hacen de forma voluntaria.
El programa lo podéis consultar en Facebook.
Os esperamos a todos.
Éxito de II Encuentros de Socios y Familias de la Asociacion
Después de análisis del fin de semana del 17 al 19 de Abril hemos concluido que las jornadas han sido un éxito de participación, tanto de las personas que asistieron como el nivel de los conferenciantes.
Sabemos que hay muchas cosas que mejorar y que gracias a la encuesta que pasamos a los asistentes, vamos a tomar nota de todas las sugerencias para mejorar la convocatoria del año que viene.
Para los que no pudieron asistir, en breve vamos a colgar en la pagina web, las conferencias de los profesionales que nos faciliten la documentación.
También estamos preparando un vídeo que colgaremos en nuestro Canal de Youtube para que podáis ver lo bien que lo pasamos a pesar de no poder descansar ni un momento. Un fin de semana de información, datos,actividades, relaciones etc...
En resumen, solo nos quedamos con una idea y que gracias a todos los participantes y personas colaboradoras en el Encuentro, nos habéis motivado para seguir trabajando por la Asociación, nos habéis trasmitido que vamos en la linea adecuada, así que, no vamos a parar hasta conseguir nuestro objetivo, el reconocimiento que merece nuestro Síndrome.
Gracias a todos
Tardanza
Perdonar por no escribir en un tiempo. Detrás de esta lineas, siempre hay personas con mas o menos tiempo, con mas o menos motivación para escribir, con mas o menos problemas... Sabemos que no es excusa el abandonaros así, por ello nos hemos propuesto dedicar mas tiempo a este blog y mantenerlo siempre al día.
Gracias por vuestra paciencia y recordaros que también estamos en el resto de redes sociales para que podáis estar al día de las actividades que desarrolla la Asociacion
lunes, 22 de febrero de 2016
Entrevista en cadena RNE 9 Febrero
os dejamos el enlace para que lo escucheis.
https://m.youtube.com/watch?v=Zc_Qp2hkQhc
Exposición de Fotografía "La Costa a través de tus Ojos"
La exposición está organizada por el Grupo de Afición a la Fotografia y la parte de los fondos recaudados por la venta de las fotografías iran destinadas a las Asociación. Muchas gracias a todos los fotografos que colaboran con la venta solidaria de su trabajo y especialmente a Martha Mora, que es la organizadora de todo el evento.
domingo, 17 de enero de 2016
Fecha para II Encuentro de Socios y Familiares
Apuntad 18,19 y 20 de Marzo del 2016. El encuentro se celebrará, como el año pasado, en la Granja Escuela "El Molino de Lecrin" en Dúrcal Granada.
En este fin de semana los niños realizaran talleres y actividades diversas y adaptadas para todas las edades y necesidades. Los talleres lo desarrollan tanto los monitores de la Granja, como los especialistas que acuden al Encuentro que realizaran talleres educativos, como por ejemplo, talleres de musicoterapia.
Mientras los pequeños realizan sus actividades, los adultos tendremos conferencias,talleres y mesa redondas,impartidas por profesionales de diversas áreas cómo endocrinos,psicólogos, nutricionistas, oftamólogos, logopedas, músicos, investigadores, etc...
Os esperamos a todos. En breve os comunicaremos la manera de inscribirse y el cierre definitivo del programa de actividades.
Éste es el enlace de la Granja para que podáis ver las instalaciones.
http://www.elmolinodelecrin.es
En Youtube también podéis ver un pequeño vídeo de las actividades que desarrollamos el año pasado.
https://youtu.be/vbzNHnfzQ9A